Талассемия: что за болезнь, как проявляется, чем лечить

Талассемия: что за болезнь, как проявляется, чем лечить

Талассемия – группа генетически обусловленных заболеваний, которые характеризуются нарушением синтеза одной или нескольких цепей глобина в молекуле гемоглобина. Это заболевание является одним из самых распространенных видов врожденной патологии. Чаще оно встречается среди лиц, проживающих на территории средиземноморья, жителей Ближнего и Среднего Востока, Юго-Восточной Азии, а также среди афро-американцев. Случаи болезни регистрируются и в России на территории Поволжья, среди татар и башкир.

Виды талассемии

В норме в человеческом организме синтезируется одинаковое количество α- и β-цепей глобина. При этом наследуется по два гена α-цепей и по одному гену β-цепей от каждого из родителей. У здорового человека их синтез сбалансирован. При талассемии происходит нарушение этого процесса – структура цепей глобина остается нормальной, но изменяется их количество. В основе его лежит делеция или мутация ответственных генов. Последствиями патологического синтеза являются:

  • агрегация избыточных цепей глобина и прикрепление их к оболочке эритроцита, что вызывает повреждение и преждевременную гибель клетки (гемолиз);
  • повышенное разрушение эритроидных предшественников еще в костном мозге (в тяжелых случаях), а также в селезенке и печени;
  • анемия;
  • компенсаторная эритроидная гиперплазия костного мозга;
  • формирование экстрамедуллярных очагов кроветворения.

Как проявляется

Для талассемии характерно наличие широкого спектра патологических изменений – от едва уловимых нарушений структуры красных кровяных телец до тяжелейших опасных для жизни состояний. Выраженность клинических симптомов напрямую зависит от количества поврежденных генов, кодирующих синтез цепей глобина. В связи с этим принято выделять:

В свою очередь α-талассемия может иметь различную степень генетического дефекта и соответственно разную клиническую картину:

  • при делеции одного из четырех генов развивается бессимптомное носительство;
  • при повреждении двух генов возникает легкая анемия без признаков гемолиза;
  • делеция трех генов, кодирующих синтез α-цепи, вызывает хроническую гемолитическую анемию (гемоглобинопатия Н);
  • поражение всех четырех генов несовместимо с жизнь и обуславливает внутриутробную гибель плода или смерть ребенка сразу после рождения.

При β-талассемии в результате мутационного изменения функциональной активности гена синтез β-цепей снижается или полностью отсутствует:

  • малая форма болезни не имеет патологических симптомов;
  • промежуточная – проявляется умеренно выраженной гемолитической анемией;
  • большая – характеризуется тяжелым течением.

В последнем случае заболевание выявляется с первых дней жизни. Такие дети плохо развиваются физически, имеют низкий рост и нарушения формирования скелета:

  • башенный череп;
  • уплощенная переносица;
  • нарушенный прикус;
  • сужение глазных щелей.

Общими симптомами для всех клинически выраженных форм талассемии являются:

  • хроническая анемия, которая сопровождается задержкой роста и развития;
  • характерная окраска кожных покровов (бледность, желтушность, участки гиперпигментации);
  • гиперплазия костномозгового кроветворения с образованием очагов эритропоэза вне костного мозга (в селезенке, печени);
  • склонность к переломам вследствие расширения костно-мозговых полостей и истончения кортикальных слоев костей;
  • деформация костного скелета в основном за счет изменения формы и структуры плоских костей;
  • наличие очагов миелоидного кроветворения в мягких тканях, околопозвоночных зонах с возможным сдавлением спинного мозга;
  • увеличение печени и селезенки;
  • синдром перегрузки железом и гемосидероз внутренних органов (сердца, печени);
  • признаки хронического гемолиза (билирубиновые камни в желчных путях).

У таких больных повышен риск развития:

  • сердечно-сосудистых заболеваний;
  • диффузных болезней легких;
  • эндокринных расстройств и сахарного диабета;
  • иммунодефицитов и др.

Диагностика

Диагноз «талассемия» базируется на клинических и лабораторных данных. При выраженной клинической картине он не вызывает сомнений у врача. При этом в крови определяются:

  • анемия различной степени тяжести;
  • микроцитоз и анизоцитоз эритроцитов;
  • наличие мишеневидных клеток и эритроцитов с базофильной пунктацией.

Для постановки окончательного диагноза:

  • исключаются другие возможные причины анемии;
  • проводится определение фракций гемоглобина по данным электрофореза;
  • выявляются мутации генов и типа наследования с помощью молекулярно-генетических методов.

Чем лечить

Тактика ведения больных зависит от:

  • вида талассемии;
  • выраженности клинических проявлений;
  • уровня гемоглобина в крови.

Пациенты с малыми талассемиями в специальном лечении не нуждаются. Однако правильный диагноз избавит их от ошибочного лечения, нередко приносящего вред здоровью.

Лечение клинически значимых талассемий включает следующие мероприятия:

  • коррекцию уровня гемоглобина и эритроцитов путем повторных гемотрансфузий (ежемесячно, поддерживая концентрацию гемоглобина в пределах 90-100 г\л);
  • профилактика гемосидероза внутренних органов – назначение хелаторов железа (Десферал, Эксиджат);
  • удаление селезенки (может использоваться у детей старше 6 лет и взрослых при выраженном гиперспленизме и возрастании трансфузионной зависимости);
  • трансплантация костного мозга (проводится в возрасте до 16 лет пациентам с тяжелой анемией);
  • заместительная гормональная терапия (половые, тиреоидные гормоны, соматотропин).

Профилактика

  • В целях предупреждения риска рождения детей с талассемией проводится генетическое консультирование. Особенно это актуально для семей, имеющих в роду данную патологию той или иной степени выраженности.
  • В настоящее время антенатальная диагностика с использованием неинвазивных методов позволяет выявить большинство талассемических мутаций.
  • Если же талассемия у пациента уже имеется, важно своевременно начинать ее лечение. Это сведет к минимуму риск развития осложнений и костных деформаций у ребенка.

К какому врачу обратиться

Больных с талассемиями наблюдает гематолог. При необходимости назначаются консультации эндокринолога, кардиолога, невролога, иммунолога, а также медико-генетическое консультирование.

Прогноз при данной патологии зависит от степени нарушения синтеза цепей глобина и тяжести заболевания. Малые формы болезни имеют благоприятный прогноз. При тяжелой талассемии продолжительность жизни и ее качество зависит от адекватности и своевременности проводимой терапии, а также профилактики гемосидероза.

Среди причин летальности особо следует выделить осложнения инфекционного генеза и кардиальный гемосидероз с тяжелыми аритмиями.

Видеосюжет о талассемии в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой:

О admin

x

Check Also

Фиброзно-кавернозный туберкулез легких: особенности течения, принципы лечения

Фиброзно-кавернозный туберкулез легких: особенности течения, принципы лечения Завершающим этапом прогрессирующего течения различных деструктивных форм туберкулезного ...

Воняют ноги, что делать и как себе помочь?

Люди испытывают сильный дискомфорт, если их ноги пахнут и потеют. Большинство из них даже не ...

Фасциолез человека: пути заражения, проявления, лечение, профилактика

Фасциолез человека: пути заражения, проявления, лечение, профилактика В большей мере поражению таким гельминтозом, как фасциолез, ...

Факторы риска онкологических заболеваний

Факторы риска онкологических заболеваний Рак – опасное заболевание. Прогноз лечения при этой патологии измеряется не ...

Ушиб ребрa – симптомы

Ушиб ребрa – симптомы Ушиб ребра – довольно распространенное повреждение, возникающее в результате тупого удара ...

Ушиб головного мозга: симптомы, лечение, последствия

Ушиб головного мозга: симптомы, лечение, последствия Ушиб головного мозга – тяжелая черепно-мозговая травма, в результате ...

Учащенное мочеиспускание у детей: причины, лечение

Учащенное мочеиспускание у детей: причины, лечение У ребенка появилось учащенное мочеиспускание (поллакиурия), и, безусловно, это ...

Уход за недоношенным ребенком

Уход за недоношенным ребенком Согласно российской статистике, один из каждых 10 родившихся младенцев является недоношенным, ...

Уход за кожей груди в период лактации

Уход за кожей груди в период лактации Автор: Юрченко Оксана Викторовна, врач-гинеколог, заведующая гинекологическим отделением ...

Сводит ноги при беременности, что это?

Девушки, на себе испытавшие беременность, подтвердят, что этот период жизни – целая наука. Будущая мама ...

Уход за зубными протезами

Уход за зубными протезами К сожалению, с протезированием рано или поздно встречается большинство людей, стремящихся ...

Уход за больными при различных заболеваниях: особенности, рекомендации

Уход за больными при различных заболеваниях: особенности, рекомендации При многих заболеваниях человек лечится дома при ...

Рейтинг@Mail.ru