На приеме у генетика

Врач-генетик – это специалист, занимающийся выявлением, профилактикой и лечением заболеваний генетической природы.

На приеме у генетика

На прием к врачу-генетику обращаются, если у человека в семье уже есть установленная или только подозреваемая наследственная болезнь, если родился ребенок с отклонениями в развитии, или у него с возрастом стала наблюдаться задержка в умственном, физическом развитии.

Врач-генетик может помочь женщинам, у которых часто случаются выкидыши или рождаются мертвые дети, плохо протекает беременность.

Помогает генетик и парам, заключившим кровнородственный брак.

Чаще всего обращаются к генетику на стадии планирования семьи или женщины во время беременности.

Сегодня, когда состояние экологии оставляет желать лучшего, консультация врача-генетика – это обязательная мера для семьи, которая хочет родить здорового ребенка. В мире приблизительно 5% детей рождаются с генетическими отклонениями.

Чтобы предупредить такие серьезные наследственные заболевания как гемофилия, синдром Дауна, расщепление позвоночника, мусковисцитоз, нейрофиброматоз, ранняя идиотия, дальтонизм и другие, очень важно обратиться к врачу-генетику еще до зачатия ребенка, чтобы не принимать по факту тяжелые жизненно важные решения. Кроме перечисленных, иногда не совместимых с жизнью патологий, врач-генетик сможет предупредить родителей и минимизировать риск развития у ребенка сердечно-сосудистых, раковых заболеваний.

При этом не всегда полученные результаты генетических анализов – это приговор. Существует определенный процент возможного рождения здорового ребенка. Но родители должны идти на риск осознанно и, в крайнем случае, если прогноз плохой, выбирать донорское зачатие или усыновление. Также нельзя забывать о том, что многие генетические отклонения поддаются корректировке.

В частности, важно понимать, что особенно необходим врач-генетик при беременности (или на стадии ее планирования), если родителям или только матери уже исполнилось 35 лет, если в семье уже есть один или больше детей с отклонениями генетического характера, если выявлены хромосомные изменения у родителей, если исследования биохимических маркеров родителей показали отклонения. Кроме этого, консультация врача-генетика считается обязательной, если на УЗИ плода было замечено отклонение в развитии.

В большинстве случаев консультация врача-генетика начинается с того, что изучается родословная обратившегося на прием к генетику человека или семейной пары. Таким образом, по определенным признакам врач может заподозрить наличие наследственного заболевания, определить тип наследования.

Пациент направляется врачом-генетиком на общее обследование – для исключения или подтверждения и лечения инфекционных, эндокринных и других заболеваний.

После получения общих данных о здоровье пациента, изучения его наследственности, генетик может выдать направление на такие исследования:

  • кариотип;
  • генетический скрининг;
  • ДНК-диагностика – чаще всего назначается будущим родителям, у которых выявилась отягощенная наследственность;
  • исследование на ломкую Х-хромосому.

По возможности после получения данных анализов генетик назначает коррекционное лечение.

Если на прием к врачу-генетику пришла беременная женщина, то кроме указанных выше исследований может быть назначено обследование плода – для выявления пороков в развитии. Они могут быть неинвазивными – это УЗИ, анализ биохимических маркеров матери, или инвазивными – забор биологических материалов из полости матки для проведения исследований.

Инвазивные исследования генетиком назначаются в крайних случаях, если беременная женщина по многим показателям входит в группу риска, поскольку такие анализы, хотя и обладают высокой точностью, могут нести угрозу для плода.

Поскольку заключение генетика в большинстве случаев определяет возможность человека иметь детей, выбирать такого врача следует с большой осторожностью.

В этом случае не обойтись без отзывов о врачах-генетиках вашего города. Значение имеют его репутация и репутация заведения, в котором он работает, его стаж. Если в вашем окружении нет людей, которые бы обращались к такому врачу и могли бы что-то сказать, может помочь интернет. Сегодня отзывы о врачах-генетиках, как и о других специалистах, можно найти на многочисленных интернет-сайтах на медицинскую тематику. Особенно полезными, если речь идет о планировании семьи, могут стать сайты женских сообществ.

О admin

x

Check Also

Повышенная потливость у женщин: причины и лечение, препараты и методы

Потоотделение — абсолютно естественная биологическая особенность организма, отвечающая за терморегуляцию, гидробаланс и очищение. При благоприятных обстоятельствах человек теряет около 600 мл жидкости на протяжении суток.

Роды после 30

В прошлой статье мы рассматривали, какие опасности несут в себе роды после 30. Сегодня продолжим актуальную для многих женщин тему и поговорим о плюсах. А они есть! Поздние дети более талантливы.

Новый год

Портал для родителей о детях Новый Год - это чудесный праздник. Но для многих людей настоящей проблемой становится выбор подарков. Вопрос усложняется, когда необходимо подобрать подарок для будущей мамы.

Отруби — клетчатка для беременных

Печеные яблоки: в чем их польза для взрослых и детей Pregnancy Day летом: ждем будущих мам в четырех городах Украины! Просто красавица: четырехдневная мексиканская диета Виктории Руффо Новая вспышка кори в Украине: куда не стоит ехать на майские без прививок Наилучший источник клетчатки – отруби, они помимо всех своих полезных свойств еще и нормализуют микрофлору кишечника, что очень важно для женщин, находящихся в интересном положении.

Тахикардия у ребенка в утробе матери

Сердцебиение плода при беременности: основные показатели нормы Рождение ребенка – это очень радостное событие. Зарождение новой жизни в теле матери, как маленькое чудо, всегда вызывает восхищение и очень теплые чувства.

Потливость во время беременности: почему возникает и как с ней боротьсяЖенские радости

Потливость во время беременности: почему возникает и как с ней бороться Опубликовал: admin в Мой ребенок 16.12.2017 0 87 Просмотров Потливость во время беременности: причины и меры по устранению Одной из напастей во время вынашивания малыша может стать гипергидроз — повышенное потоотделение, которое доставляет массу неудобств и заставляет комплексовать, если нужно находиться на людях.

Икота при боли в желудке: причины, лечение и профилактика

Причины икоты при боли в желудке: симптомы, лечение и профилактика По отдельности как икота, так и боль в желудке время от времени могут появляться даже у человека, не имеющего в анамнезе хронических заболеваний.

Расписание занятий

Расписание занятий Расписание занятий в Малом зале (№2) (С 12 февраля - 18 февраля) В расписании возможны изменения. Уточняйте информацию у админис

Первые шевеления при беременности: ощущения

Первые шевеления при беременности: ощущения. Когда начинаются первые шевеления при беременности? Первые шевеления во время беременности не только самые запоминающиеся, но и очень важные.

О полезных (и не очень) свойствах сала для будущих мам

Калории плюс витамины: чем полезно и опасно сало при беременности? Беременность – замечательная, но очень ответственная пора в жизни любой женщины. В этот период будущая мама несет ответственность не только за свое здоровье, но и за здоровье и благополучие своего малыша.

Пульсация живота во время беременности: что делать, если пульсирует живот?

Беременность для женщины – это особое состояние, когда прислушиваешься к своему организму с особой тщательностью, стараясь уловить каждое его изменение. Некоторые из них заставляют беспокоиться: не является ли это патологией, здоров ли младенец.

Почему потеет в паху у женщин — лечение потливости между ног

Потливость в промежной области у женщины — терапия и профилактика Когда постоянно потеет паховая область у женщин – это приносит немало дискомфорта, появляются участки раздражений и опрелостей в промежности.

Рейтинг@Mail.ru