На приеме у генетика

Врач-генетик – это специалист, занимающийся выявлением, профилактикой и лечением заболеваний генетической природы.

На приеме у генетика

На прием к врачу-генетику обращаются, если у человека в семье уже есть установленная или только подозреваемая наследственная болезнь, если родился ребенок с отклонениями в развитии, или у него с возрастом стала наблюдаться задержка в умственном, физическом развитии.

Врач-генетик может помочь женщинам, у которых часто случаются выкидыши или рождаются мертвые дети, плохо протекает беременность.

Помогает генетик и парам, заключившим кровнородственный брак.

Чаще всего обращаются к генетику на стадии планирования семьи или женщины во время беременности.

Сегодня, когда состояние экологии оставляет желать лучшего, консультация врача-генетика – это обязательная мера для семьи, которая хочет родить здорового ребенка. В мире приблизительно 5% детей рождаются с генетическими отклонениями.

Чтобы предупредить такие серьезные наследственные заболевания как гемофилия, синдром Дауна, расщепление позвоночника, мусковисцитоз, нейрофиброматоз, ранняя идиотия, дальтонизм и другие, очень важно обратиться к врачу-генетику еще до зачатия ребенка, чтобы не принимать по факту тяжелые жизненно важные решения. Кроме перечисленных, иногда не совместимых с жизнью патологий, врач-генетик сможет предупредить родителей и минимизировать риск развития у ребенка сердечно-сосудистых, раковых заболеваний.

При этом не всегда полученные результаты генетических анализов – это приговор. Существует определенный процент возможного рождения здорового ребенка. Но родители должны идти на риск осознанно и, в крайнем случае, если прогноз плохой, выбирать донорское зачатие или усыновление. Также нельзя забывать о том, что многие генетические отклонения поддаются корректировке.

В частности, важно понимать, что особенно необходим врач-генетик при беременности (или на стадии ее планирования), если родителям или только матери уже исполнилось 35 лет, если в семье уже есть один или больше детей с отклонениями генетического характера, если выявлены хромосомные изменения у родителей, если исследования биохимических маркеров родителей показали отклонения. Кроме этого, консультация врача-генетика считается обязательной, если на УЗИ плода было замечено отклонение в развитии.

В большинстве случаев консультация врача-генетика начинается с того, что изучается родословная обратившегося на прием к генетику человека или семейной пары. Таким образом, по определенным признакам врач может заподозрить наличие наследственного заболевания, определить тип наследования.

Пациент направляется врачом-генетиком на общее обследование – для исключения или подтверждения и лечения инфекционных, эндокринных и других заболеваний.

После получения общих данных о здоровье пациента, изучения его наследственности, генетик может выдать направление на такие исследования:

  • кариотип;
  • генетический скрининг;
  • ДНК-диагностика – чаще всего назначается будущим родителям, у которых выявилась отягощенная наследственность;
  • исследование на ломкую Х-хромосому.

По возможности после получения данных анализов генетик назначает коррекционное лечение.

Если на прием к врачу-генетику пришла беременная женщина, то кроме указанных выше исследований может быть назначено обследование плода – для выявления пороков в развитии. Они могут быть неинвазивными – это УЗИ, анализ биохимических маркеров матери, или инвазивными – забор биологических материалов из полости матки для проведения исследований.

Инвазивные исследования генетиком назначаются в крайних случаях, если беременная женщина по многим показателям входит в группу риска, поскольку такие анализы, хотя и обладают высокой точностью, могут нести угрозу для плода.

Поскольку заключение генетика в большинстве случаев определяет возможность человека иметь детей, выбирать такого врача следует с большой осторожностью.

В этом случае не обойтись без отзывов о врачах-генетиках вашего города. Значение имеют его репутация и репутация заведения, в котором он работает, его стаж. Если в вашем окружении нет людей, которые бы обращались к такому врачу и могли бы что-то сказать, может помочь интернет. Сегодня отзывы о врачах-генетиках, как и о других специалистах, можно найти на многочисленных интернет-сайтах на медицинскую тематику. Особенно полезными, если речь идет о планировании семьи, могут стать сайты женских сообществ.

О admin

x

Check Also

Народные средства от тошноты при беременности и ее возможные причины

Народные средства от тошноты при беременности и ее возможные причины Тошнота является частым симптомом, на который жалуются люди. В то же время, вызывать ее может множество заболеваний, поэтому порой самостоятельно поставить диагноз непросто, и в таком случае нужна помощь врачей.

Народные средства от тошноты при беременности

Простые народные средства от тошноты при беременности Для любой женщины беременность – это стресс. Дело не в одной психологии. Зачатие ребенка является встряской для организма, гормональная перестройка влияет не лучшим образом на состояние женщины.

Беременность и секс

Всех беременных женщин и их мужчин всегда интересует вопрос: безопасен ли секс во время беременности? Можно ли заниматься сексом с беременной женой или лучше воздержаться? Все решают эту проблему по-разному: кто-то продолжает интимные отношения в прежнем добеременном режиме, кто-то вовсе отказывается от секса.

Признаки беременности двойней: ощущение, развитие, симптомы

Какие признаки расскажут о беременности двойней и что ожидает женщину при многоплодной беременности? Зачатие — это настоящее чудо, которое мы не можем контролировать. Забеременев, многие женщины со страхом задаются вопросом: «а вдруг двойня?». До первого УЗИ предсказать количество малышей практически невозможно, поэтому к такой новости стоит подготовиться заранее.

Восстановления после родов: внутренние и внешние изменения

Восстановление #8239;после родов: физиологические процессы и восстановление внешнего вида С момента рождения ребенка, говорят, все только начинается. Действительно, у новоиспеченной мамы появляется масса забот по уходу за новорожденным.

Народные средства от токсикоза: как избавиться от токсикоза при беременности?

Токсикоз сопровождает практически каждую беременность и имеет характерные симптомы. К ним относят головокружение, тошноту и рвоту. Многие женщины сталкиваются с непереносимостью некоторых продуктов.

Народные средства от токсикоза при беременности

Ожидание малыша – это настоящее чудо. Но эту радость может испортить токсикоз в первом триместре беременности. Но во время беременности приходится себя существенно ограничивать в приеме медикаментов.

Причины плаксивости у ребенка, как правильно воспитывать капризного ребенка и вести себя с плаксой

Конечно, все дети время от времени капризничают – кто-то чаще, кто-то реже. Но иногда родители замечают, что ребенок стал чересчур капризным и плаксивым, причем без какой бы то ни было ярко выраженной на то причины.

Народные средства от насморка при беременности: чем можно лечить

Лечим насморк при беременности: лучшие народные средства Обыкновенный насморк кажется такой безобидной помехой, что многие просто игнорируют его симптомы заложенность носа, затрудненное дыхание, неинтенсивные головные боли, повышенное слезотечение.

Кормление грудью

Кормление грудью. Одиннадцать шагов к успеху. Часть 3 Следующим, восьмым условием благополучного налаживания грудного вскармливания являются ночные кормления. Долгие годы пропагандировалась идея об исключении ночных кормлений грудью.

Народные средства от насморка при беременности: чем лечить и как избавиться?

Насморк при беременности встречается довольно часто. Многие женщины не придают ему особого значения. Однако на практике данное состояние может стать причиной неприятных последствий.

Народные средства от насморка при беременности, лечение ринита у беременных народными средствами

Беременность и медикаментозное лечение ОРВИ, одним из проявлений которого считается насморк, понятия трудно совместимые. В резервуар можно добавить минеральную слабощелочную воду или слабый содовый раствор.

Рейтинг@Mail.ru