На приеме у генетика

Врач-генетик – это специалист, занимающийся выявлением, профилактикой и лечением заболеваний генетической природы.

На приеме у генетика

На прием к врачу-генетику обращаются, если у человека в семье уже есть установленная или только подозреваемая наследственная болезнь, если родился ребенок с отклонениями в развитии, или у него с возрастом стала наблюдаться задержка в умственном, физическом развитии.

Врач-генетик может помочь женщинам, у которых часто случаются выкидыши или рождаются мертвые дети, плохо протекает беременность.

Помогает генетик и парам, заключившим кровнородственный брак.

Чаще всего обращаются к генетику на стадии планирования семьи или женщины во время беременности.

Сегодня, когда состояние экологии оставляет желать лучшего, консультация врача-генетика – это обязательная мера для семьи, которая хочет родить здорового ребенка. В мире приблизительно 5% детей рождаются с генетическими отклонениями.

Чтобы предупредить такие серьезные наследственные заболевания как гемофилия, синдром Дауна, расщепление позвоночника, мусковисцитоз, нейрофиброматоз, ранняя идиотия, дальтонизм и другие, очень важно обратиться к врачу-генетику еще до зачатия ребенка, чтобы не принимать по факту тяжелые жизненно важные решения. Кроме перечисленных, иногда не совместимых с жизнью патологий, врач-генетик сможет предупредить родителей и минимизировать риск развития у ребенка сердечно-сосудистых, раковых заболеваний.

При этом не всегда полученные результаты генетических анализов – это приговор. Существует определенный процент возможного рождения здорового ребенка. Но родители должны идти на риск осознанно и, в крайнем случае, если прогноз плохой, выбирать донорское зачатие или усыновление. Также нельзя забывать о том, что многие генетические отклонения поддаются корректировке.

В частности, важно понимать, что особенно необходим врач-генетик при беременности (или на стадии ее планирования), если родителям или только матери уже исполнилось 35 лет, если в семье уже есть один или больше детей с отклонениями генетического характера, если выявлены хромосомные изменения у родителей, если исследования биохимических маркеров родителей показали отклонения. Кроме этого, консультация врача-генетика считается обязательной, если на УЗИ плода было замечено отклонение в развитии.

В большинстве случаев консультация врача-генетика начинается с того, что изучается родословная обратившегося на прием к генетику человека или семейной пары. Таким образом, по определенным признакам врач может заподозрить наличие наследственного заболевания, определить тип наследования.

Пациент направляется врачом-генетиком на общее обследование – для исключения или подтверждения и лечения инфекционных, эндокринных и других заболеваний.

После получения общих данных о здоровье пациента, изучения его наследственности, генетик может выдать направление на такие исследования:

  • кариотип;
  • генетический скрининг;
  • ДНК-диагностика – чаще всего назначается будущим родителям, у которых выявилась отягощенная наследственность;
  • исследование на ломкую Х-хромосому.

По возможности после получения данных анализов генетик назначает коррекционное лечение.

Если на прием к врачу-генетику пришла беременная женщина, то кроме указанных выше исследований может быть назначено обследование плода – для выявления пороков в развитии. Они могут быть неинвазивными – это УЗИ, анализ биохимических маркеров матери, или инвазивными – забор биологических материалов из полости матки для проведения исследований.

Инвазивные исследования генетиком назначаются в крайних случаях, если беременная женщина по многим показателям входит в группу риска, поскольку такие анализы, хотя и обладают высокой точностью, могут нести угрозу для плода.

Поскольку заключение генетика в большинстве случаев определяет возможность человека иметь детей, выбирать такого врача следует с большой осторожностью.

В этом случае не обойтись без отзывов о врачах-генетиках вашего города. Значение имеют его репутация и репутация заведения, в котором он работает, его стаж. Если в вашем окружении нет людей, которые бы обращались к такому врачу и могли бы что-то сказать, может помочь интернет. Сегодня отзывы о врачах-генетиках, как и о других специалистах, можно найти на многочисленных интернет-сайтах на медицинскую тематику. Особенно полезными, если речь идет о планировании семьи, могут стать сайты женских сообществ.

О admin

x

Check Also

Крапивница при беременности: лечение и основы диагностики

Крапивница у беременных и какое лечение поможет избавиться от недуга? Беременность – один из наиболее приятных моментов в жизни каждой женщины. В этот период невозможно отказать себе в пищевых прихотях, и нередко будущие мамы начинают есть все подряд и сочетать самые несочетаемые продукты.

Гестоз при беременности — все что нужно знать женщине, Азбука здоровья

Гестоз при беременности и его возможные последствия С началом беременности в организме женщины происходит перестройка ...

Крапивница при беременности: как и чем лечить?

Как можно безопасно вылечить крапивницу во время беременности? Привет всем, дорогие читатели! Беременность – это самое незабываемое и счастливое время в жизни будущей матери.

Обвитие пуповиной — причины, симптомы, диагностика и лечение

Обвитие пуповиной – патология, характеризующаяся расположением одной или нескольких петель пуповины вокруг шеи или тела плода. Клинически со стороны матери данное состояние никак не проявляется, редко возникает риск преждевременной отслойки плаценты.

Восстановление матки после родов: упражнения и вспомогательные средства

Восстановление матки после родов: народные рецепты и простые упражнения Роды — тяжелейшая работа, после выполнения ...

Планирование беременности — Подробное описание — С чего начать?

Планирование беременности: питание, анализы, витамины. Планирование беременности для будущего отца. Все больше и больше молодых пар начинают задумываться о беременности не по факту ее свершения, а заранее, и приступают к планированию за три-четыре месяца, а кто и за полгода до момента зачатия.

Крапивница при беременности: безопасное лечение

Крапивница – распространенная аллергическая реакция, которая часто появляется у беременных женщин. Это – сыпь, которая сопровождается зудом. Из-за характерных высыпаний в виде ожогов после прикосновения с крапивой это заболевание и носит такое название.

Как определить крупный плод, и что делать маме

Беременность – пора ожиданий, мечтаний о прекрасном и будущем малыше. В течение беременности есть определенный план наблюдений у врача и определенное число плановых осмотров УЗИ.

Крапивница при беременности, Здоровье, быт, увлечения, отношения

Крапивница при беременности Во время беременности женский организм проходит через существенные внешние и внутренние трансформации. Подобный процесс часто отображается на коже, проявляясь прыщами, угревой сыпью и другими неприятностями.

Слабая родовая деятельность: причины, симптомы, профилактика

Слабая родовая деятельность: причины, симптомы, профилактика Одним из самых распространённых осложнений при рождении малыша является ...

Банки, кредиты и займы

Как избежать обвития пуповиной, Всё для мам

Беременные женщины постоянно чего-то опасаются. И нередко будущим мамочкам рассказывают всевозможные ужасы об обвитии пуповиной. Так ли это страшно и есть ли возможность избежать такой патологии? Только к 14-й неделе у плода сформирована и плацента, и пуповина, с помощью которых происходит обмен питательными веществами, витаминами, кислородом и т.д. между мамой и ребенком.

Крапивница при беременности, аллергия в виде крапивницы при беременности

После этого они перемещаются на бедра, появляются на ягодицах, возникают на руках, распространяются по груди , а затем появляются на лице. Вредоносные гельминты у домашних животных: На сегодня, не смотря на развитие медицины и фармакологии, сложно найти препараты для лечения аллергии у беременных, так как большинство угрожает жизни плода.

Рейтинг@Mail.ru