Когда нужна консультация генетика?

Когда нужна консультация генетика?

В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно-родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).

Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития. Сказанное справедливо и в тех случаях, когда при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.

Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, то есть генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику. Наличие малых генетических аномалий (дизморфий, дисгенетических стигм), врожденная умственная отсталость, рецидивирующие пневмопатии, поражения кожи в сочетании с эпилептиформными пароксизмами и отставанием психического развития, сочетание врожденного порока сердца с поражением опорно-двигательного аппарата, детский аутизм – может быть основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.

По мнению Г. Р. Мутовина особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторного и физического развития в сочетании с:

  1. прогредиентным течением и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни;
  2. рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом;
  3. необычным цветом и запахом мочи и/или тела;
  4. диареей, не связанной с экзогенными причинами;
  5. гепатомегалией и/или спленомегалией неясного генеза.

Выявленные при лабораторном исследовании метаболический ацидоз; алкалоз; присутствие в моче сахара, белка, ацетона; лейкоцитопения и/или тромбоцитопения; нарушения иммунологических показателей являются дополнительными указаниями на возможность наследственного заболевания.

Когда нужна консультация генетика?

В последующие годы жизни ребенка значимыми показаниями являются:

  1. прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития;
  2. умственная отсталость в сочетании с задержкой физического развития, черепно-лицевым дисморфизмом, дефектами органов зрения и слуха, дистрофией
  3. ногтей, волос и зубов, гепато- и/или спленомегалией, эпилептическими припадками, интоксикацией, летаргией, комой, привычной рвотой, диареей, алалией, дизлексией;
  4. скелетная дисплазия, умственная отсталость и мышечная гипотрофия неясной этиологии, нефролитиаз. Настораживающим симптомом являются непереносимость отдельных продуктов питания, проявляющаяся анорексией, диареей, задержкой развития.

Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.

Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек. Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком.

Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет (отделение, центр). Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.

О admin

x

Check Also

Пульсирует живот при беременности: классификация по причинам, как избавиться от пульсации

Многие будущие мамочки сталкиваются с ощущением, что у них пульсирует живот при беременности. Беременной необходимо прислушиваться к новым ощущениям, но не стоит волноваться раньше времени.

Как я пойму что начались схватки

Как я пойму что начались схватки Каждая будущая мама с волнением ждет наступления родов. И очень часто возникает вопрос: А как я узнаю, что началось? Как я пойму, что начались схватки?. Эти мысли волновали и меня.

Ритмичные толчки в животе при беременности

Самым долгожданным и запоминающим моментом за всю беременность считается первое шевеление малыша. Но чем ближе начало третьего триместра, тем чаще женщина сталкивается с новыми активными движениями.

Сейчас рожу

Начало родов: симптомы и первые признаки В ожидании начала родов проходят последние недели беременности. Но вот парадокс, некоторые беременные не замечают само начало родов! Будущая мама просто привыкает к симптомам предвестников родов, за которые она по-началу, принимает и симптомы начала родов.

Обморок при беременности: почему возникает такое состояние и как его избежать

Обмороки при беременности: причины, признаки, опасность и меры предосторожности Многие женщины о наступлении беременности узнают по таким признакам, как недомогание и общая слабость.

Почему ребенок икает в животе у беременной матери — Малыш часто икает в утробе у мамы: в чем проблема у ребенка

Период беременности это естественное состояние для женщины. Внутри нее развивается новая жизнь. Будущие мамы прислушиваются к каждому движению малыша. На последних сроках за два или три месяца до родов у матери ощущается не только шевеления ребенка, но и признаки его икоты.

Икота плода: Что нужно знать будущей матери — беременность по неделям, признаки беременности — IVONA — bigmir)net — IVONA bigmir)net

На 21-й неделе своего внутриутробного существования ребенок продолжает заглатывать небольшие количества околоплодной жидкости и выводить ее из организма в виде мочи.

Тренировочные схватки Хикса – как отличить от настоящих

10 верных признаков близких родов - когда рожать? Схватками Брекстона Хикса принято называть случайные безболезненные тренировочные схватки. Им дали название по имени английского доктора Дж. Брекстона Хикса, первым охарактеризовавшего эти схватки в 1872-м году.

Икота у плода во время беременности: что делать

Может ли ребенок икать во время беременности и что с этим делать Здравствуйте дорогие читательницы! Пришло время поговорить о том, что порой очень сильно беспокоит будущих мамочек.

Причины переношенной беременности

Переношенной считается такая беременность, течение которой продолжается более 42 недель. При этом завершается такая беременность рождением ребенка с различными признаками переношенности.

На каком сроке опускается живот у повторнородящих

На каком сроке опускается живот у повторнородящих Причины, по которым опускается живот Если исходить из физиологии, наверняка вам известно, что во время беременности постоянно увеличивающаяся матка постепенно меняет положение органов, которые находятся в брюшной полости.

Икота у плода во время беременности: причины и ощущения

Ребенок в животе икает: необоснованный страх или серьезный повод для беспокойства Надежда Гуськова 26.07.2016 Мы беременны Дорогие читательницы моего блога, здравствуйте.

Рейтинг@Mail.ru