Когда нужна консультация генетика?

Когда нужна консультация генетика?

В особенности такая консультация необходима при наличии наследственных или тяжелых хронических заболеваний у одного из супругов, при кровно-родственном браке, при возрасте супругов, превышающих 35 и более лет или при их физиологической незрелости, при систематическом приеме лекарственных препаратов незадолго до беременности или в ее процессе, а также в том случае, если будущие родители подвергались действию облучения или агрессивных токсических веществ (например, на производстве).

Консультация специалиста по вопросам генетики нужна членам семьи, в которой есть или были больные с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями центральной нервной, опорно-двигательной и других систем организма, хромосомными или моногенными заболеваниями, врожденными пороками развития. Сказанное справедливо и в тех случаях, когда при предыдущих беременностях у плода были выявлены различные дефекты развития, которые, возможно, и стали причиной спонтанного или индуцированного аборта.

Предположение о возможности у ребенка наследственного заболевания, то есть генетически обусловленного нарушения углеводного, жирового или водно-солевого обмена, вероятности наличия хромосомной болезни является основанием для обращения за помощью к врачу-генетику. Наличие малых генетических аномалий (дизморфий, дисгенетических стигм), врожденная умственная отсталость, рецидивирующие пневмопатии, поражения кожи в сочетании с эпилептиформными пароксизмами и отставанием психического развития, сочетание врожденного порока сердца с поражением опорно-двигательного аппарата, детский аутизм – может быть основанием для исключения наследственно обусловленной патологии.

По мнению Г. Р. Мутовина особенно значимыми показаниями для обращения к врачу-генетику и проведения лабораторной диагностики на первом году жизни ребенка является задержка психомоторного и физического развития в сочетании с:

  1. прогредиентным течением и эпилептическими припадками в первые месяцы жизни;
  2. рвотой, дегидратацией, желтухой, мышечной гипотонией, нарушением дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом;
  3. необычным цветом и запахом мочи и/или тела;
  4. диареей, не связанной с экзогенными причинами;
  5. гепатомегалией и/или спленомегалией неясного генеза.

Выявленные при лабораторном исследовании метаболический ацидоз; алкалоз; присутствие в моче сахара, белка, ацетона; лейкоцитопения и/или тромбоцитопения; нарушения иммунологических показателей являются дополнительными указаниями на возможность наследственного заболевания.

Когда нужна консультация генетика?

В последующие годы жизни ребенка значимыми показаниями являются:

  1. прогредиентное течение умственной отсталости и неврологической симптоматики после периода нормального развития;
  2. умственная отсталость в сочетании с задержкой физического развития, черепно-лицевым дисморфизмом, дефектами органов зрения и слуха, дистрофией
  3. ногтей, волос и зубов, гепато- и/или спленомегалией, эпилептическими припадками, интоксикацией, летаргией, комой, привычной рвотой, диареей, алалией, дизлексией;
  4. скелетная дисплазия, умственная отсталость и мышечная гипотрофия неясной этиологии, нефролитиаз. Настораживающим симптомом являются непереносимость отдельных продуктов питания, проявляющаяся анорексией, диареей, задержкой развития.

Основанием для обращения к врачу-генетику является наличие среди братьев-сестер похожей по симптомам болезни. В частности, это относится к клинике детского церебрального паралича, так как примерно в 3% случаев у таких больных выявляются моногенные мутации.

Показанием для консультации врача-генетика является бесплодие супругов, два и более выкидышей или замершие беременности в первом ее триместре, так как примерно в 2-3% случаев в основе этих состояний лежат генетические нарушения у кого-либо из супругов, в частности, носительство сбалансированных хромосомных перестроек. Зарегистрированное носительство хромосомных аномалий у кого-либо из супругов так же является основанием для консультации врачом-генетиком.

Все беременные в возрасте 35 лет и старше при первом же обращении к врачу по поводу беременности должны быть направлены в медико-генетический кабинет (отделение, центр). Известно, что в этом возрасте риск рождения больного синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями значительно выше, чем у беременных до 35 лет.

О admin

x

Check Also

Народные приметы о беременности

Казалось бы, некоторые приметы настолько абсурдны, что их даже всерьез сложно воспринимать, но сознание беременной женщины как будто бы нарочно цепляется за все плохое, что может случиться с ее малышом.

Женщина после родов – физическое и психологическое состояние

Женщина после родов Женский организм после родов претерпевает многие изменения, касающиеся как его физического, так и психологического состояния. Женщина после родов нередко замечает у себя непонятные явления, которые тревожат ее и вызывают множество вопросов.

Раздражительность при беременности

Разве можно сегодня удивить кого-то вспыльчивостью, раздражительностью и нервозностью? Скорее наоборот: спокойные, умиротворенные и уравновешенные, гармоничные личности сразу же привлекают к себе внимание и вызывают не только удивление, но и уважение.

Народные приметы и суеверия во время беременности, которые работают, Магия любви и колдовства

Народные приметы и суеверия во время беременности, которые работают Беременные женщины по своей природе очень мнительны и восприимчивы. Может именно поэтому самыми распространенными приметами являются приметы и суеверия для беременных.

Народные приметы и суеверия во время беременности, которые работают

Беременные женщины по своей природе очень мнительны и восприимчивы. Может именно поэтому самыми распространенными приметами являются приметы и суеверия для беременных. Как и все приметы они делятся на две группы: обоснованные научно и действующие на эмоциональном уровне.

Народные приметы для зачатия ребенка и беременности

Народные приметы для зачатия ребенка и про беременность Существуют проверенные временем народные приметы для зачатия ребенка. Они помогут быстрее забеременеть, даже если все попытки зачать малыша не дают результата.

ЖЕНЩИНА ПОСЛЕ РОДОВ: восстановление без лекарственных препаратов

Послеродовый период: что нужно знать Каждая беременная готовится к появлению ребенка, и чем ближе срок родов, тем сильнее ожидание. Но часто о том, что происходит в первые часы и дни после рождения ребенка, будущая мама ничего не знает.

Первые важные признаки беременности на первой неделе

Многолетние наблюдения медиков позволяют нам распознавать первые признаки беременности уже на первой неделе после оплодотворения. Конечно, со стопроцентной точностью определить беременность на таком раннем сроке можно лишь в условиях медицинского учреждения, причем, не всегда.

Народные приметы для беременных: каким суевериям во время беременности не стоит верить?

Новая вспышка кори в Украине: куда не стоит ехать на майские без прививок Звездные пасхальные рецепты: Оля Полякова рассказала, как готовить паску Компьютерная зависимость у ребенка: что делать и можно ли ее предотвратить? Страстная пятница 2018: что можно и нельзя делать в этот день Народные приметы для беременных: чего нельзя делать женщинам в положении? Думаем, что у каждой беременной есть мама или бабушка, которая строго следует народным приметам.

Народные методы избавления от тошноты и рвоты во время беременности

Народные методы избавления от тошноты и рвоты во время беременности Многим женщинам вынашивание ребенка дается с легкостью, но для некоторых, рвота и тошнота при беременности делает эти девять месяцев просто невыносимыми.

Чем заняться в декрете до и после родов, советы как заработать деньги (видео и отзывы)

Чем можно заняться в декретном отпуске? Казалось бы, вопрос о том, на что потратить свободное время – абсурден, однако это не так, если речь идет о подготовке к родам и декретном отпуске.

Народное средство от изжоги при беременности — Энциклопедия безопасности

К сожалению, статистика такова, что почти половина беременных женщин жалуется на изжогу, так называемый рефлюкс-эзофагит. Этот непонятный термин при расшифровке означает воспалительный процесс слизистой оболочки в нижнем сегменте пищевода, на границе с желудком.

Рейтинг@Mail.ru